Генетики МГНЦ связали редкую генетическую болезнь с мутациями утрофина
Фото с сайта pixabay.com
Российские генетики из Медико-генетического научного центра описали ранее неизвестную форму артрогрипоза, вызванную изменениями в гене UTRN. Открытие стало результатом детального обследования ребенка с необычными симптомами.
Поводом для исследования послужил случай семилетнего мальчика, у которого наблюдались проблемы с походкой и замедление роста. Чтобы установить причину этих нарушений, специалисты провели полное секвенирование генома ребенка.
В ходе анализа эксперты обнаружили два новых варианта мутаций в гене UTRN, который кодирует белок утрофин. Этот белок играет ключевую роль в поддержании структуры и функции мышечных волокон.
Исследователи установили, что первая мутация приводит к синтезу укороченной версии белка утрофина. Вторая мутация нарушает процесс считывания генетической информации, результатом чего становится образование дефектной РНК-молекулы.
Авторы работы констатировали, что результаты исследования значительно расширяют спектр известных генетических причин врожденного множественного артрогрипоза. В научном центре подчеркнули необходимость обновления диагностических протоколов. Ген UTRN рекомендовано включить в стандартные панели генетического тестирования, что поможет врачам быстрее и точнее диагностировать подобные редкие заболевания у других пациентов, сообщает "Южный Федеральный".
