Древние останки показали редкое генетическое заболевание AMDM у родственниц

Исследователи из Европы изучили тела, обнаруженные в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии, с помощью современных методов генетики. Анализ ДНК левого внутреннего уха показал, что это были близкие родственницы, скорее всего мать и дочь, и позволил диагностировать редкое заболевание AMDM.

Ген NPR2 и проявления болезни

AMDM вызвано мутациями в гене NPR2, который участвует в росте костей. У младшей женщины присутствовали две нефункциональные копии гена, вызывающие выраженные физические особенности, а у старшей женщины — только одна, что объясняет умеренный низкий рост. Это открытие стало самым ранним известным случаем AMDM в истории.

Жизнь и забота семьи

Заболевание ограничивало подвижность рук и локтей младшей женщины, усложняя повседневные действия. Тем не менее, она выжила до позднего подросткового возраста, благодаря поддержке семьи. Захоронение демонстрирует заботу и привязанность в доисторической общине.

Значение для современной медицины

По словам Адриана Дейли из университетского больничного центра Льежа, изучение редких генетических заболеваний в исторической перспективе помогает распознавать подобные состояния у современных пациентов и расширяет знания о наследственных болезнях.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

• Хватит переплачивать: эксперты определили самый эффективный стиральный порошок
• Пенсии вырастут уже с 1 марта: узнайте, попали ли вы в список счастливчиков
• Нововведение, которое ударит по карману УК: домовый чат в Max стал обязательным
• Инспектор пугает штрафом за огнетушитель? Вот как ответить грамотно и без последствий
• «Чижик» удивил всех: 16 новинок к праздникам дешевле, чем на маркетплейсах