Синдром Марфана впервые выявлен у домашних котов
Два домашних кота по именам Гэри и Шэгги стали первыми известными питомцами с синдромом Марфана. Это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, хорошо изученное у людей, но ранее не подтвержденное у домашних животных. Об этом сообщает TechInsider.
Когда Гэри и Шэгги были котятами, их конечности заметно отличались от сверстников: они были непривычно длинными. У Гэри лучевая и большеберцовая кости оказались более чем на 42% длиннее, чем у обычного взрослого кота того же пола.
Позже ветеринары выявили у братьев и другие необычные изменения, такие как проблемы с глазами и аортой, главной артерией организма. Набор симптомов напоминал синдром Марфана, и животных направили на генетическое исследование. Результаты этого исследования были опубликованы в журнале Scientific Reports.
Синдром Марфана связан с нарушениями работы гена FBN1, который отвечает за белок фибриллин-1, участвующий в формировании соединительной ткани. Это заболевание может одновременно влиять на кости, глаза, сердце и кровеносные сосуды.
Генетический анализ подтвердил подозрения: у обоих котов были обнаружены мутации FBN1. Уникальным было то, что обе копии гена оказались изменены, тогда как у людей для развития синдрома обычно достаточно одной поврежденной копии.
Тем не менее, мутация у Гэри и Шэгги не полностью блокировала работу гена. Организм продолжал производить некоторое количество нормального белка, что, вероятно, помогло котам дожить до взрослого возраста.
Это исследование стало первым подтвержденным случаем синдрома Марфана у домашних питомцев. Ранее подобные генетические изменения описывались только у людей и, в одном случае, у крупного рогатого скота.
Жизнь братьев была непростой: из-за осложнений одному из них пришлось удалить глаза. Шэгги прожил 7 лет и 2 месяца, а Гэри скончался в возрасте 5 лет и 10 месяцев.
Ученые надеются, что история этих котов поможет ветеринарам быстрее распознавать аналогичные случаи. В будущем такие наблюдения могут привести к созданию генетических тестов, позволяющих выявлять заболевание у животных до появления серьезных осложнений.
