Выявлены гены, связанные с ранним началом болезни Паркинсона

Российские ученые составили список из более чем 300 генов-кандидатов, варианты которых могут быть связаны с болезнью Паркинсона. Это исследование, проведенное в Новосибирском госуниверситете, направлено на улучшение ранней диагностики и оценку риска заболевания. Об этом сообщает издание ТАСС.

Болезнь Паркинсона представляет собой хроническое заболевание мозга, при котором происходит гибель дофаминовых нейронов, что нарушает контроль движений. Это второе по распространенности нейродегенеративное заболевание после болезни Альцгеймера, чаще всего проявляющееся в возрасте от 55 до 60 лет, хотя может возникать и раньше. Хотя терапия не излечивает болезнь, она помогает контролировать симптомы и замедлять прогрессирование.

"Составлен список из 328 генов-кандидатов, варианты которых могут приводить к болезни Паркинсона. Это позволит расширить возможности ранней диагностики данного заболевания или определения предрасположенности к его развитию", - сообщили в пресс-службе.

Генетические варианты, ассоциированные с ранним началом болезни Паркинсона, были выявлены специалистами НГУ совместно с учеными из лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН. Исследователи сосредоточили свои усилия на случаях болезни, возникающей в раннем возрасте. По словам одного из авторов исследования, Алены Сафоновой, у таких пациентов может быть комплекс менее выраженных дисфункций, каждая из которых в отдельности имеет умеренный эффект, но в совокупности приводит к развитию заболевания.

Согласно гипотезе ученых, сбои в работе митохондрий могут влиять на развитие болезни, поскольку именно в них происходят ключевые процессы клетки. Если удастся выявить генетические причины болезни, связанные с такими сбоями, это может привести к созданию новых методов диагностики и лечения.

В исследовании использовались данные 35 пациентов с ранним началом болезни Паркинсона, моложе 50 лет, из Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске. Ученые провели экзомное секвенирование и составили список из 328 генов-кандидатов, потенциально связанных с болезнью.

Гены были ранжированы по функциональной схожести с уже известными генами паркинсонизма. В будущем ученые планируют изучить работу нейронов, вырастив их из стволовых клеток пациентов, чтобы выявить новые генетические особенности, влияющие на развитие болезни Паркинсона.