Наблюдается тревожная тенденция. Редкие заболевания распространяются все быстрее

В мире наблюдается тревожная тенденция: редкие заболевания становятся все более распространенными. По современным оценкам экспертов, они затрагивают уже около 10% населения планеты. При этом, печальная статистика свидетельствует, что для половины из известных 10 тысяч редких патологий даже не существует точных наименований, а эффективные методы терапии разработаны лишь для незначительной части – около 5%. Ученые выражают оптимизм, полагая, что в перспективе инновационные технологии, основанные на редактировании генома, позволят существенно изменить ситуацию к лучшему.

В настоящее время науке известно приблизительно 10 000 редких болезней, однако методы лечения доступны лишь для 5% из них. Половина этих состояний настолько мало изучена, что не имеет даже общепринятого названия, что значительно затрудняет и затягивает процесс диагностики.

По мнению Анастасии Татарниковой из центра «Дом редких», своевременное выявление редкого заболевания можно считать большой удачей. Она отмечает, что в России ситуация с диагностикой улучшилась благодаря повышению осведомленности врачей об орфанных заболеваниях. Особенно сложная ситуация складывается для пациентов с ультраредкими патологиями, такими как прогерия, сонный паралич, гипертрихоз и микроцефалия. Каждая из этих болезней требует индивидуального подхода, однако масштабные исследования в этой области не проводятся из-за экономической нецелесообразности для фармацевтических компаний. Чем реже встречается заболевание, тем меньше вероятность разработки эффективного лечения.

Профессор Цзянбин Чжоу из Йельской медицинской школы связывает большие надежды с развитием генной терапии. Он считает, что редактирование ДНК способно обратить вспять течение половины редких заболеваний. Технология CRISPR открывает новые перспективы в этой области, и в настоящее время ученые активно работают над повышением ее безопасности и эффективности.