Учёные связали мутацию гена FBN2 с утечкой ликвора

Исследователи из «Сидарс-Синай» и Университета Джонса Хопкинса выявили генетические изменения, способные объяснить спонтанную утечку спинномозговой жидкости. Результаты опубликованы в журнале The Lancet Neurology.

Спинномозговая жидкость обеспечивает защиту головного и спинного мозга. При повреждении оболочки возникает утечка ликвора, сопровождающаяся сильными головными болями, которые усиливаются при вертикальном положении, а также тошнотой и напряжением мышц затылка.

Сложность диагностики и лечения

В клинической практике используют эпидуральные кровяные «пломбы» или хирургическое восстановление оболочек, однако в части случаев причина разрыва остается неизвестной. Не у всех пациентов выявляются наследственные патологии соединительной ткани.

Генетический анализ пациентов

Учёные изучили данные 42 пациентов и сравнили их с выборкой из 3800 человек. Оказалось, что около 20% пациентов имеют мутации в гене FBN2, что существенно выше, чем в контрольной группе.

Как возникает повреждение оболочки

Мутация нарушает взаимодействие клеток с соединительной тканью, окружающей спинной мозг. Это снижает прочность оболочек и повышает вероятность их разрыва, что подтвердили эксперименты на лабораторных мышах.

Перспективы лечения

Открытие роли FBN2 может помочь разработать новые подходы к профилактике и терапии спонтанной утечки спинномозговой жидкости, воздействуя на клеточные механизмы заболевания.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.