Исследование: Некодирующие гены RNU4-2 оказались ключом к наследственной слепоте

Учёные из Радбоуда и Базеля выявили новые генетические причины пигментного ретинита, связанного с наследственной слепотой. Результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.

Команда исследователей обнаружила вариант в РНК-гене RNU4-2, который нарушает редактирование генетической информации (сплайсинг) и приводит к гибели клеток сетчатки. Анализ 5000 пациентов выявил также четыре похожих гена, что позволило установить молекулярный диагноз для 153 пациентов из 67 семей.

Это открытие подтверждает важность некодирующих РНК-генов для наследственных заболеваний сетчатки и расширяет понимание механизмов пигментного ретинита, объясняя около 1,4 % невыясненных случаев заболевания во всём мире, пишет источник.

Читайте также:

• Некоторые пенсионеры получат выплаты сразу за два месяца
• Госдума рассмотрит проект закона о штрафах до 500 тыс. руб. за навязывание дополнительных товаров и услуг
• Штрафы ПДД вырастут в 2026 году: за превышение скорости — до 2500 рублей
• В РФ введут увеличенные штрафы в размере: до 250 тысяч рублей
• В Госдуме озвучили сумму выплаты семьям с детьми с 2026 года