Учёные Калифорнийского университета нашли новые генетические причины аутизма

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего обнаружили ранее не выявленные генетические варианты, связанные с расстройством аутистического спектра. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell Genomics.

Как работает новая технология

Для анализа ученые применили метод LR-WGS — секвенирование всего генома с длинными прочтениями. В отличие от традиционных технологий, он позволяет считывать более длинные фрагменты ДНК, благодаря чему легче обнаруживать сложные генетические изменения.

Результаты анализа геномов

В рамках исследования специалисты изучили 267 геномов из семей, где есть люди с аутизмом. Использование новой технологии позволило значительно повысить вероятность выявления структурных генетических изменений и повторяющихся участков ДНК.

Некоторые обнаруженные мутации представляли собой сложные перестройки генов, способные нарушать их функции и влиять на развитие нейроразвития.

Значение открытия

Комбинируя анализ генетических вариантов с данными о метилировании ДНК, исследователи смогли определить, как именно мутации воздействуют на работу генов. По мнению авторов работы, технология длинных прочтений может значительно улучшить диагностику аутизма и помочь разработать более точные методы лечения.

Однако ученые подчеркивают, что для полного понимания генетических причин расстройства потребуется анализ значительно большего числа геномов.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.

Читайте также:

• Не все знают: кому именно повысят социальные пенсии с 1 апреля и на сколько
• У вас на даче могут расти «запрещённые» деревья: штрафы до 700 тысяч уже с 1 марта
• Инспекторы ГИБДД смотрят именно на это: признаки авто, которые сразу вызывают проверку