Ген RNU2-2 и синдром ReNU2: новое открытие в нейрогенетике

Исследователи сообщили о выявлении ранее неизвестного нейроразвивающего расстройства, имеющего генетическую природу. Научная работа опубликована в журнале Nature Genetics.

Роль гена RNU2-2

Причиной заболевания стала мутация в гене RNU2-2, которая проявляется только при наследовании двух изменённых копий — рецессивный тип наследования. Ген относится к некодирующим, поэтому долгое время оставался вне фокуса исследований.

Именно это сочетание факторов объясняет, почему синдром долго не удавалось обнаружить в научных работах.

Как ученые выявили синдром

Команда исследователей продолжила изучение гена после того, как ранее была установлена связь его доминантной мутации с тяжёлыми неврологическими нарушениями, включая эпилепсию.

Новый анализ позволил выделить отдельное рецессивное заболевание, получившее название синдром ReNU2.

Соавтор исследования Даниэль Грин отметил, что открытие помогает семьям получить точный диагноз и даёт основу для разработки будущих методов лечения.

Проявления и статистика

Синдром связан с дефицитом РНК U2-2 и может проявляться задержкой развития, нарушениями речи, сниженным мышечным тонусом, а также чертами аутизма и эпилепсией. При этом выраженность симптомов может различаться у разных детей.

По оценкам учёных, синдром ReNU2 может составлять до 10% случаев рецессивных нейроразвивающих расстройств с известной причиной.

Перспективы исследований

Анализ был проведён на базе более 110 тысяч геномов с использованием статистических моделей и последующей проверкой данных на пациентах.

Учёные отмечают, что открытие некодирующих генов как источников заболеваний расширяет понимание генетики и может повлиять на развитие будущих терапий, хотя практическое лечение пока остаётся сложной задачей.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.