Мутация гена Plau и аутизм: результаты исследования учёных

Расстройства аутистического спектра (РАС) затрагивают около 1% населения планеты и проявляются нарушениями социального взаимодействия, коммуникации и обучения. Большинство случаев связано с генетическими факторами.

На сегодняшний день учёные выявили множество генов, связанных с развитием РАС. Они регулируют формирование нейронов и их связей в головном мозге.

Новое генетическое открытие

Исследователи из МГУ имени М.В. Ломоносова, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины Минздрава России впервые описали влияние мутации гена Plau на проявления, схожие с симптомами аутизма. Работа опубликована при поддержке Российского научного фонда в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.

Ген Plau отвечает за синтез фермента, участвующего в регуляции свёртываемости крови и процессах развития нервной системы, включая миграцию нейронных клеток и удаление лишних связей.

Эксперименты на мышах

С помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 учёные изменили один нуклеотид в гене Plau, что увеличило активность белка примерно на 40%.

Мыши с этой мутацией демонстрировали снижение социальной активности, повышенную тревожность и повторяющиеся поведенческие паттерны.

При этом в тестах на выживание они показывали более высокую эффективность при решении задач, чем здоровые животные.

Влияние на мозг

Исследование структуры мозга выявило утолщение соматосенсорной коры у мутантных мышей, что может быть связано с особенностями обработки сенсорной информации.

Перспективы работы

Учёные считают, что полученная модель поможет в дальнейшем изучении аутизма и разработке новых методов диагностики и лечения.

Исследование также может способствовать поиску фармакологических подходов к коррекции наследственных форм РАС.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.