Генетическая причина внезапной остановки сердца у молодых

Исследователи из Оклендского университета обнаружили мутацию, которая может объяснить случаи внезапной остановки сердца у молодых людей. Работа опубликована в European Heart Journal.

Необъяснимые случаи

Исследование началось после анализа ситуаций в семьях из Австралии и Новой Зеландии, где происходили внезапные смерти без выявленных причин. Обычные методы диагностики не давали ответа.

Новая методика анализа

Учёные использовали технологию длинных чтений ДНК, позволяющую выявлять скрытые изменения в геноме. Именно так была обнаружена аномалия в гене DMPK, связанная с повторяющимися участками ДНК.

Данная мутация ассоциируется с миотонической дистрофией первого типа, которая затрагивает не только мышцы, но и работу сердца.

Международное подтверждение

Доцент Ричард Багналл из Института столетия подтвердил результаты, обнаружив ту же мутацию в других случаях внезапной сердечной смерти.

Перспективы применения

Специалисты предлагают включить тест на эту мутацию в программы генетического обследования. Это поможет заранее выявлять людей с повышенным риском и принимать профилактические меры.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.