Выявлено редкое заболевание белого вещества мозга, связанное с мутацией RPS6KC1

Агентство EFE сообщило, что международная команда учёных при участии Idibell (Испания) идентифицировала редкое неврологическое заболевание белого вещества мозга. Для его выявления использовали полногеномное секвенирование и методы клинической геномики. Задействованы вычислительные алгоритмы, разработанные в Idibell.

Во всём мире подтверждены 13 случаев. По словам Ауроры Пужоль, главы отдела нейрометаболизма, у пациентов наблюдаются проблемы при ходьбе, когнитивные трудности и задержки развития. Причиной названа мутация в гене RPS6KC1.

Пужоль отметила, что терапии пока нет, однако установление генетической причины позволит точнее диагностировать подобные редкие состояния. У части пациентов клиника напоминает синдром Коффина‑Лоури, связанный с мутацией в другом родственном гене. В исследовании участвовали специалисты из Испании, Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии.

Обратите внимание: Лавровый лист всегда ношу в кошельке - и вам советую: вот как это работает - странно, но факт