UniQure: AMT‑130 впервые остановил прогресс болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона — редкое аутосомно‑доминантное нейродегенеративное заболевание, при котором токсичный гентингтин вызывает атрофию полосатого тела и непроизвольные движения (хорею), когнитивный и психиатрический дефицит; средняя выживаемость после дебюта — 10–13 лет. Компания uniQure представила результаты ранних клинических стадий по препарату AMT‑130, нацеленному на снижение экспрессии гентингтина с помощью доставляемой в мозг микрoРНК на адено‑ассоциированном векторе. Лекарство вводили нейрохирургически под МРТ‑навигацией прямо в полосатое тело: применялись высокие и низкие дозы, далее пациентов наблюдали до пяти лет.

Через три года у большинства пролеченных темпы прогрессирования по шкале cUHDRS снизились примерно на 75% по сравнению с контролем (0,38 против 1,52 балла). По словам соавтора исследования Сары Табризи, это означает кратное растяжение клинического ухудшения и перспективу «десятилетий» лучшего качества жизни при устойчивом эффекте. Процедура дорогостоящая и длительная (12–18 часов), но впервые демонстрирует модификацию течения болезни, а не только симптоматическое облегчение. Для подтверждения эффективности и безопасности потребуются расширенные выборки и последующие фазы, однако результаты создают основу для первой по‑настоящему disease‑modifying терапии хореи Гентингтона.

Обратите внимание: Тайна долголетия: 117-летняя сверхстарушка сохранила «молодой» организм вопреки коротким теломерам