Врожденная мутация гена: ученые выяснили связь наследственности с раковыми заболеваниями

Согласно результатам нового исследования, проведенного специалистами Duke Health, было установлено, что приблизительно каждый двенадцатый пациент с диагнозом двух или более независимых злокачественных новообразований является носителем врожденной генетической мутации, связанной с повышенной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.

В рамках научной работы исследователи провели анализ данных Британского биобанка, изучив 96 генов, ассоциированных с высоким риском возникновения рака, на выборке из тысяч участников, у которых были диагностированы 11 наиболее распространенных типов опухолей. В результате у 8,36% пациентов с множественными первичными очагами были обнаружены редкие патогенные варианты генетических последовательностей, включая известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

Кроме того, ученым удалось подтвердить наличие ранее неизвестной связи между мутацией в гене BRCA2 и развитием определенных видов опухолей, в частности, рака мочевого пузыря и рака легких, которые прежде не считались ассоциированными с данным генетическим дефектом.

По мнению авторов исследования, полученные результаты позволяют сформировать более целостное понимание масштабов наследственного онкологического риска и в перспективе могут послужить основанием для пересмотра и обновления существующих клинических рекомендаций, касающихся программ скрининга для пациентов с онкологическими диагнозами, сообщает Moneytimes.

Обратите внимание: Платежи по ЖКХ вырастут в 2 раза, если не менять привычное: обновлены правила передачи показаний счетчиков