Врач рассказала о значении неонатального скрининга в Самарской области

В Самарской области новорождённые проходят расширенный неонатальный скрининг на редкие генетические заболевания. Об этом сообщила главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального минздрава Татьяна Мельникова.

По данным специалиста, основная цель обследования — выявить заболевание до появления первых симптомов и своевременно начать лечение. За последние три года в регионе диагностировали 8 случаев спинальной мышечной атрофии, 5 — первичных иммунодефицитов и 5 — наследственных нарушений обмена веществ. Все дети находятся под медицинским наблюдением.

Татьяна Мельникова отметила, что при раннем начале терапии возможно предотвратить развитие тяжёлых проявлений. В ряде случаев дети развиваются без значимых отклонений.

Она также пояснила, что наличие генетической особенности не всегда приводит к развитию болезни. Современные методы лечения позволяют контролировать течение ряда заболеваний. В частности, при спинальной мышечной атрофии применяется генная терапия и другие виды лечения, а при нарушениях обмена — специализированные диеты.

В ведомстве сообщили, что необходимая помощь предоставляется за счёт государственных программ. С 1 апреля 2026 года перечень заболеваний, входящих в скрининг, расширен: добавлены два редких диагноза — Х-сцепленная адренолейкодистрофия и AADC-дефицит, сообщает Минздрав Самарской области.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.