Генетическая инициатива выявила мутации у 559 россиян
Российские исследователи проанализировали геном более 43 тысяч участников Национальной генетической инициативы "100 000 + Я" и обнаружили у 559 из них патогенные или потенциально патогенные мутации, которые могут повысить риск сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ. Об этом пишет портал Ferra.
Директор Центра биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ Мария Попцова отметила, что генетическая информация не гарантирует заболевание, но помогает выявить проблемы на ранних стадиях, что позволяет более внимательно относиться к здоровью.
Национальная генетическая инициатива "100 000 + Я", запущенная в 2022 году компанией "Роснефть", направлена на анализ геномов жителей России. Ученые надеются, что расшифровка 100 тысяч геномов позволит глубже изучить геномный ландшафт страны и выявить как известные, так и новые мутации, связанные с различными заболеваниями.
Специалисты НИУ ВШЭ совместно с "Биотехнологическим кампусом" расшифровали геномы 43,1 тысячи участников проекта и использовали эти данные для поиска мутаций, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. В результате было выявлено 559 случаев (1,3%), среди которых половина носила мутации, связанные с кардиомиопатиями.
У 194 человек были обнаружены вариации генов, связанные с семейной гиперхолестеринемией, что позволит врачам вовремя принять меры для предотвращения атеросклероза у них и их родственников. Также у 97 пациентов были найдены мутации, связанные с внезапной смертью от нарушений сердечного ритма, и 23 варианта, связанные с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани. Эти данные помогут врачам заблаговременно снизить риск гибели пациентов.
