Сальбутамол улучшил симптомы у детей с врожденными миопатиями
Недавнее клиническое исследование I фазы продемонстрировало, что пероральный прием сальбутамола способствует улучшению моторных функций у детей и подростков, страдающих от врожденных миопатий. Эффект был замечен при таких заболеваниях, как болезнь центрального стержня и немалиновая миопатия. Результаты работы опубликованы в журнале eClinicalMedicine. Об этом пишет портал N + 1.
Врожденные миопатии характеризуются мутациями в более чем сорока различных генах, что приводит к мышечной слабости в раннем детском возрасте. Симптомы варьируются от легких до тяжелых, где в самых сложных случаях может возникнуть дыхательная недостаточность и затруднения с глотанием у младенцев, в то время как более легкие формы могут проявляться в подростковом или взрослом возрасте. В среднем, распространенность этих миопатий составляет 14,9 случая на 100 тысяч живорождений.
На данный момент отсутствуют специфические методы лечения врожденных миопатий. Стандартные подходы включают физиотерапию, использование корсетов и ортопедических средств, а также различные методы кормления и респираторной поддержки. Сальбутамол, агонист бета-2-адренорецепторов, обладающий анаболическим действием на мышечные волокна, рассматривается как потенциальный вариант для симптоматического лечения миопатий. Ранее открытые исследования показали кратковременное улучшение состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, хотя результаты дальнейших работ были неоднозначными.
Исследование, проведенное под руководством Евы Мишель из Гётеборгского университета, включало 18 участников (11 мальчиков и 7 девочек). Средний возраст на момент диагностики составил 2,1 года, а на момент начала лечения — 10,4 года. У 17 участников был подтвержденный генетический диагноз. Основные мутации были обнаружены в генах RYR1 (7 человек), ACTA1 (4 человека), NEB (3 человека) и SELENON, MYBPC1, TPM2 и TPM3 (по одному человеку).
Участники были разделены на две группы: одна получала сальбутамол в виде раствора или таблеток. Дети от 6 до 11 лет принимали по два миллиграмма препарата три раза в день, а старшие — по четыре миллиграмма трижды в день. Ингаляции сальбутамола разрешались при необходимости. Основной целью исследования было оценить улучшение моторных функций по шкале MFM-32, учитывающей показатели поддержания опоры и перемещения, осевой двигательной функции и движения конечностями.
По итогам 24 недель лечения, среднее изменение общего балла по шкале MFM-32 составило 3,72 в группе сальбутамолом и 0,11 в контрольной группе. Скорректированная разница составила 3,61 балла (p = 0,0009), улучшения отмечались по всем категориям оценки моторной функции. Сила хвата ведущей руки также значительно увеличилась (p = 0,005). Кроме того, форсированная жизненная емкость легких возросла как в положении сидя (p < 0,001), так и в положении лежа (p = 0,05).
Несмотря на небольшой размер выборки, исследователи пришли к выводу, что в условиях отсутствия одобренных методов лечения врожденных миопатий, пероральный прием сальбутамола может стать эффективным дополнением к стандартной терапии. Однако для подтверждения этого потребуется провести более масштабные международные исследования с разнообразием возрастных и этнических групп и длительным наблюдением.
