Гематологи обнаружили уникальную группу крови, ведущую к проблемам со здоровьем
freepik
На острове Гваделупа специалисты в области гематологии обнаружили крайне редкую группу крови, обладателем которой является местная жительница. Ввиду исключительного состава крови пациентки, медикам не удалось найти подходящего донора для переливания.
Новооткрытая группа крови получила название Гвада-отрицательная. Детальный анализ экзома показал наличие мутации в гене PIGZ. Данный ген отвечает за кодирование фермента, необходимого для присоединения сахара к важной молекуле, находящейся на поверхности клеточных мембран.
У женщины из Гваделупы отмечены незначительные нарушения когнитивных функций – небольшая задержка умственного развития. В медицинской истории пациентки зафиксирована потеря двоих детей в процессе родов. Ученые предполагают, что обнаруженная генетическая аномалия связана с имеющимися проблемами со здоровьем.
Фермент, кодируемый геном PIGZ, принимает участие в финальной стадии формирования сложного GPI-якоря. Прошлые исследования показали, что нарушения в функционировании других ферментов, вовлеченных в создание GPI, вызывают неврологические заболевания и другие отклонения в состоянии здоровья.
Обратите внимание: "Мне плевать на нормативы": Попутчица завязала скандал, требуя выключить кондиционер в душном поезде
Пишет источник
