Генетическая сенсация: у бразильцев нашли миллионы мутаций, которых нет больше нигде

Исследователи в области биологии завершили масштабное генетическое исследование, охватившее геномы 2327 жителей Бразилии. В ходе анализа было установлено исключительное генетическое многообразие, сложившееся в результате смешения генофонда коренных этносов с мигрантами, прибывавшими в страну, главным образом, в XVIII–XIX столетиях.

Идентифицировано свыше 8,7 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов, приблизительно 11% из которых прежде не были известны науке. Значительная часть этих вариантов локализуется в некодирующих областях генома, однако потенциально способна оказывать воздействие на функционирование генов. Кроме того, выявлены новые генетические маркеры, ассоциированные с репродуктивной функцией, иммунной системой и метаболическими процессами, которые возникли в процессе эволюции под воздействием естественного отбора.