Генетические открытия: новая система донорства крови спасет жизни
Переливание крови, даже при совпадении группы и резус-фактора, может быть рискованным. Ученые Бристольского университета выяснили, как обнаруживать редкую наследственную особенность, затрудняющую поиск подходящего донора. Эти результаты помогут более точно подбирать кровь для переливания и снизить риск осложнений, как сообщается в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Об этом сообщает Известия.
Исследование, проведенное Бристольским университетом и службой крови NHS Blood and Transplant, позволяет выявлять одну из самых редких наследственных особенностей крови. Результаты, опубликованные в журнале Blood, помогут заранее находить людей, которым может потребоваться особый подбор доноров, и снизят риск осложнений при переливании.
При выборе донорской крови обычно учитываются группа и резус-фактор, однако на поверхности эритроцитов находятся сотни других признаков, влияющих на совместимость. У большинства людей они совпадают, но встречаются редкие особенности, затрудняющие поиск подходящего донора.
Исследователи сосредоточились на признаке, который присутствует более чем у 99,9% населения. Его отсутствие может вызывать опасные иммунные реакции. Ранее врачи могли выявлять эту особенность только с помощью лабораторных исследований, не зная, какие наследственные изменения за ней стоят.
Теперь ученые установили генетическую причину, что открывает возможности для разработки тестов, позволяющих заранее выявлять людей с такой особенностью и находить среди доноров подходящих. Это также поможет создать базы редких доноров, чтобы в экстренных ситуациях не тратить время на поиск.
По словам заведующей лабораторией генной инженерии НМИЦ гематологии Минздрава России Олеси Пшеничниковой, установление генетической основы этой особенности стало важным достижением для диагностики редких случаев несовместимости. Речь идет об антигене AnWj, который был впервые обнаружен в 1972 году. Ученые выяснили, что его отсутствие связано с утратой участка гена MAL.
Совпадение группы крови и резус-фактора не всегда гарантирует отсутствие осложнений. Эритроциты имеют множество других особенностей, которые могут быть распознаны иммунной системой как чуждые. Если пациенту переливают эритроциты с незнакомым антигеном, иммунная система может начать вырабатывать антитела, что в последующих переливаниях может привести к разрушению донорских клеток.
Наиболее серьезно это затрагивает людей с редкими особенностями крови. Например, у пациента без антигена AnWj могут образоваться антитела против него, что создает риск опасной реакции при переливании. Врачи называют это гемолитической трансфузионной реакцией, при которой донорские эритроциты разрушаются, что может вызвать серьезные нарушения в организме.
Установление генетической основы редкого антигена позволит более эффективно предотвращать разрушение донорских клеток при переливании. Олеся Пшеничникова отметила, что наличие антител не всегда приводит к реакции при каждом переливании, и частота гемолиза пока не известна.
Поиск подходящего донора остается сложной задачей, так как антиген AnWj присутствует практически у всех людей. Тем не менее, пациентам с антителами могут потребоваться именно такие донорские эритроциты.
Одним из практических результатов исследования станет разработка методов генотипирования крови. Установив связь между отсутствием AnWj и изменениями гена MAL, ученые смогут целенаправленно искать людей с такими особенностями.
Генетические тесты позволят заранее выявлять редких доноров, чьи эритроциты могут подойти пациентам с антителами против AnWj. Эти данные можно использовать для формирования специализированных регистров и создания запасов совместимых компонентов крови.
Генотипирование не является универсальным методом определения совместимости, так как антиген AnWj может исчезать не только из-за наследственных изменений, но и на фоне заболеваний. Поэтому генетический анализ не всегда объясняет его отсутствие.
В России исследование антигенного профиля доноров уже выходит за рамки стандартных групп крови. Согласно нормативным требованиям, помимо системы ABO определяются основные антигены резус-системы и антиген K системы Kell.
Обследование доноров в России проводится на современном уровне в соответствии с приказом Минздрава №1166н от 2020 года. В некоторых учреждениях службы крови и медицинских центрах проводится расширенное типирование по другим системам, что помогает создавать базы данных доноров.
Изучение системы MAL также может помочь в диагностике заболеваний крови. Исследователи установили, что отсутствие антигена AnWj может быть как наследственным, так и приобретенным. Его экспрессия может снижаться на фоне различных заболеваний, что открывает возможности для дальнейшего изучения механизмов, влияющих на свойства клеток крови.
В долгосрочной перспективе исследования редких систем групп крови могут способствовать развитию персонализированной трансфузиологии, позволяя учитывать больше факторов совместимости. Олеся Пшеничникова отметила, что молекулярное типирование уже применяется в практике, что может улучшить подбор эритроцитов для пациентов.
Развитие подобных исследований может привести к созданию расширенных генетических профилей доноров и пациентов, что особенно важно для людей с врожденными анемиями и теми, кто нуждается в многочисленных переливаниях. Однако внедрение генотипирования сталкивается с финансовыми и организационными ограничениями.
По оценкам экспертов, в ближайшие 5–10 лет расширение генотипирования будет реалистичным, особенно в крупных медицинских центрах и для пациентов с сложным подбором крови.
