Ученые выявили механизм пороков сердца
Исследователи обнаружили новый механизм клеточной коммуникации, который может объяснить возникновение некоторых врожденных пороков сердца. Этот механизм связан с микроскопическими структурами на поверхности клеток, помогающими им воспринимать сигналы во время формирования органов. Важность исследования заключается в том, что врожденные пороки сердца являются одними из самых распространенных нарушений, с которыми ежегодно рождаются около 2,3–2,5 миллиона детей по всему миру. Об этом пишет Известия.
Команда ученых из Копенгагенского университета выявила, что первичные реснички, напоминающие антенны и находящиеся на поверхности большинства клеток, играют ключевую роль в этом процессе. Исследование опубликовано в журнале PLOS Biology.
Первичные реснички помогают клеткам воспринимать химические сигналы из окружающей среды и преобразовывать их в инструкции, определяющие, как клетка будет развиваться, перемещаться или погибать. В процессе эмбрионального развития такая система особенно важна для координации формирования органов.
Ларс Аллан Ларсен, профессор кафедры клеточной и молекулярной медицины, отметил, что открытие новой системы коммуникации на поверхности клеток меняет представления о причинах возникновения некоторых врожденных пороков сердца. Это открытие можно считать важным шагом в понимании сложных механизмов.
Внутри первичной реснички взаимодействуют три белка — TAK1, TAB2 и PKA-Cα, образуя сигнальный центр, который регулирует развитие сердечной ткани. Если генетические изменения нарушают работу этих белков, передача сигналов может происходить неправильно, что приводит к дефектам формирования сердца.
Чтобы проверить связь между этим механизмом и врожденными пороками сердца, ученые проанализировали генетические данные тысяч пациентов и искали редкие мутации. Эксперименты на рыбках данио-рерио подтвердили, что такие мутации могут нарушать формирование сердца и снижать его функцию. Дополнительные исследования с человеческими клетками и стволовыми клетками мышей позволили изучить работу сигнальной системы на клеточном уровне.
Совокупность генетических данных и лабораторных экспериментов указывает на важную роль первичной реснички в развитии некоторых врожденных пороков сердца. Однако исследователи подчеркивают, что эксперименты на животных и клеточных моделях не позволяют полностью установить механизм работы у человека.
Ларс Аллан Ларсен добавил, что исследование проводится с использованием множества методов, подтверждающих наблюдения у пациентов.
Обнаруженный механизм может также влиять на другие органы. Исследованные мутации встречались у людей с синдромальными врожденными пороками сердца, когда сердечные нарушения сопровождаются изменениями в других органах. Эксперименты показали, что первичные реснички участвуют в развитии различных тканей, что может объяснить сочетание пороков сердца с другими нарушениями.
Сёрен Творуп Кристенсен, профессор клеточной биологии, отметил, что нарушения работы ресничек могут влиять на развитие других органов, включая мозг, почки и скелет. Это открытие может помочь лучше понять ряд редких генетических заболеваний, связанных с нарушениями работы первичных ресничек, и потенциально позволит раньше выявлять некоторые заболевания.
Новое исследование предоставляет объяснение того, как генетические изменения могут нарушать передачу сигналов внутри клеток, влияя на формирование органов еще до рождения. Хотя исследователи не могут утверждать, что механизм объясняет все случаи врожденных пороков сердца, дальнейшее изучение может помочь определить пациентов с повышенным риском и лучше понять происхождение других редких заболеваний, связанных с первичными ресничками.
