В России разработали метод быстрого выявления мутаций при лейкозе
Российские исследователи синтезировали и запатентовали набор праймеров, искусственно созданных фрагментов ДНК, для выявления ключевых мутаций в генах, связанных с острым миелоидным лейкозом, который является агрессивной опухолью кроветворной системы. Данный набор позволяет быстрее оценивать прогноз заболевания и подбирать оптимальную терапию, а также точно идентифицировать тип мутации для отслеживания остаточной болезни, согласно патенту. Эту информацию сообщает издание Ferra.
Генетическое тестирование в онкологии необходимо для выявления мутаций, определяющих молекулярный профиль опухоли. Острый миелоидный лейкоз считается одной из самых агрессивных форм рака крови, с пятилетней выживаемостью менее 26%. Пациентам требуется срочное лечение, поэтому результаты генетического тестирования должны быть получены как можно быстрее. Существующие методы либо слишком длительны, либо дороги, требуя импортного оборудования и высококвалифицированных специалистов, что недоступно большинству клиник. Новый набор праймеров позволяет выявлять ключевые мутации за два дня на обычном отечественном оборудовании, что делает быстрый генетический анализ доступным в рутинной клинической практике.
"Изобретение относится к области медицины, а именно генетике и молекулярной биологии, и может быть использовано в онкологии и гематологии для быстрого детектирования основных рекуррентных клинически значимых мутаций в генах на стандартном отечественном оборудовании", - отмечается в документе.
Разработка набора праймеров осуществлялась учеными Института цитологии и генетики СО РАН и Новосибирского государственного медицинского университета (НГМУ) при участии новосибирской компании "Биосинтез". Ученые спроектировали праймеры с помощью компьютерной программы, позволяющей анализировать генетические последовательности и подбирать участки. Создано по паре праймеров к шести ключевым мутациям, связанным с острым миелоидным лейкозом. Набор был протестирован на 128 пациентах с данным заболеванием из новосибирского Городского гематологического центра. Результаты совпали с мировыми данными по частоте мутаций, а у двух пациентов были обнаружены ранее не описанные варианты вставок в гене. Это подтверждает способность набора находить новые мутации, а не только известные.
