Выявлен молекулярный механизм средиземноморской семейной лихорадки
Биологи установили, что средиземноморская семейная лихорадка, серьезное аутоиммунное заболевание, возникает из-за нарушений во взаимодействии белков CDC42 и MEFV. Эти белки играют ключевую роль в распознавании внешних угроз и активации воспалительных процессов. Исследование, проведенное группой молекулярных биологов из Японии и Европы под руководством доцента Еситаки Хонды из Киотского университета, может привести к созданию первых лекарств от этой болезни. Данную информацию сообщает портал ТАСС.
Данное открытие имеет не только научное значение, но и практические последствия. Оно позволит врачам быстрее ставить диагноз и оценивать влияние известных мутаций в белке MEFV, связанных с заболеванием. Также выявление важной роли фермента CDC42 в развитии лихорадки может привести к новым методам контроля опасных воспалений, которые часто возникают у пациентов.
У носителей средиземноморской семейной лихорадки наблюдаются периодические приступы высокой температуры, сопровождающиеся болями в животе и грудной клетке, отеками конечностей и множеством воспалительных процессов, угрожающих жизни. Ранее считалось, что заболевание вызвано мутациями в ферменте MEFV, который отвечает за распознавание токсинов и инфекций.
Исследователи не знали, как именно мутации в MEFV влияют на развитие болезни, так как структура человеческого белка отличается от его аналога у мышей. Японские ученые использовали систему ИИ AlphaFold3 для анализа 265 распространенных мутаций в MEFV и их воздействия на иммунные клетки.
Результаты показали, что наиболее серьезные сбои в работе MEFV происходят, когда мутации затрагивают область, взаимодействующую с белком CDC42. Ранее эта молекула связывалась с онкологическими заболеваниями, но теперь установлено, что она также важна для регуляции воспалительных процессов. Мутации, связанные с лихорадкой, усиливают взаимодействие между CDC42 и MEFV, повышая стабильность структур, вырабатывающих провоспалительные сигналы, что приводит к чрезмерной реакции клеток на внешние угрозы. Это понимание может помочь в разработке терапии, снижающей активность CDC42 и MEFV в иммунных клетках, не подавляя общий иммунный ответ.
