EFS: новую Гвада-отрицательную группу крови обнаружили у женщины из Гваделупы

В ходе исследований у жительницы Гваделупы обнаружена крайне редкая группа крови, не имеющая аналогов. Из-за ее исключительной особенности поиск подходящего донора представляет серьезную проблему. Эта уникальная кровь получила обозначение "Гвада-отрицательная".

С помощью экзомного секвенирования была идентифицирована мутация в гене PIGZ. Этот ген отвечает за кодирование фермента, который связывает определенный углевод с жизненно важной молекулой, расположенной на поверхности клеточных мембран.

У женщины с этой необычной группой крови отмечается незначительное отставание в развитии. Предполагается, что это связано с выявленной мутацией в гене PIGZ. Фермент, кодируемый этим геном, оказывает влияние на формирование комплексной молекулы GPI. Ранее проведенные исследования показывают, что сбои в работе других ферментов, имеющих схожие функции, могут приводить к неврологическим нарушениям.

В настоящий момент ученые занимаются разработкой методов культивирования эритроцитов из стволовых клеток, предусматривающих возможность редактирования генома для соответствия редким группам крови. Для пациентки с Гвада-отрицательной группой крови рассматривается перспектива создания искусственных эритроцитов.

Обратите внимание: "Мне плевать на нормативы": Попутчица начала скандал, требуя выключить кондиционер в душном поезде