ТАСС: Генетики ведут исследование наследственных болезней в 4 районах Якутии

В четырех районах Якутии эксперты активно проводят изучение генетических заболеваний, применяя передовые молекулярно-генетические подходы.

Анализ распространенности и структуры наследственных патологий приобретает особую важность для создания и реализации профилактических мер, нацеленных на уменьшение бремени наследственных болезней в северо-восточной части России и в Арктической зоне.

В процессе молекулярно-генетических исследований будут использованы оригинальные методы, разработанные местными генетиками. На данный момент на участие в обследовании согласились 593 человека, из которых 179 находятся в репродуктивном периоде. Дополнительно запланированы удаленные консультации с врачом-генетиком и молекулярно-генетическое обследование.

Отмечается, что генетические заболевания достаточно распространены среди якутов. Этот показатель больше, чем у любого другого народа. Наиболее часто встречаются спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия первого типа, окулофарингеальная миодистрофия и 3М синдром, а также отмечается высокая частота случаев глухоты и нейрофиброматоза.

Пишет ТАСС