Выявлена глубинная причина внезапной смерти молодых людей из-за гена DMPK

Учёные обнаружили генетическую аномалию, которая может быть связана с внезапной остановкой сердца у молодых людей. Результаты исследования могут помочь в разработке более точных методов диагностики и профилактики подобных случаев.

Исследование было проведено после согласия трёх семей из Новой Зеландии и Австралии, потерявших молодых родственников из-за внезапной сердечной смерти. Работа велась в рамках проекта центра Pūtahi Manawa при Оклендском университете.

Стандартные генетические тесты ранее не позволили установить причину заболевания. Тогда специалисты применили метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, который позволяет анализировать сложные участки генома.

В ходе работы была выявлена аномалия — «повторное расширение» в гене DMPK. Она связана с развитием миотонической дистрофии первого типа, наследственного заболевания, влияющего на мышцы и общее состояние организма.

Результаты исследования были подтверждены доцентом Ричардом Багналлом из австралийского Института столетия, который также обнаружил подобные случаи в Австралии.

По мнению учёных, тестирование на изменения в гене DMPK может быть включено в стандартные генетические обследования для раннего выявления рисков внезапной сердечной смерти, пишет источник.

Больше новостей и эксклюзивных видео смотрите в канале Самара Онлайн 24 в MAX.