Скрининг новорожденных обнаружил в Самаре редкие генетические заболевания
Расширенный неонатальный скрининг, внедрённый во всех регионах России с 2023 года, помогает выявлять серьёзные врождённые и наследственные болезни у новорожденных в Самарской области. За два года обследовано более 52 тысяч младенцев.
Метод основан на анализе крови, которую берут из пятки ребёнка в первые дни жизни прямо в роддоме. Этот простой тест способен диагностировать 36 различных генетических патологий, позволяя начать лечение до появления симптомов заболевания.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике минздрава области Татьяна Мельникова подчеркивает важность программы, назвав её ключевым инструментом ранней диагностики врождённых и наследственных недугов.
Результаты применения скрининга в 2024 году демонстрируют его эффективность. Процедура позволила выявить три случая спинально-мышечной атрофии (СМА) — редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную систему. Кроме того, обнаружены три случая первичного иммунодефицита и две наследственные болезни обмена веществ. Благодаря раннему выявлению этих состояний врачи получают возможность вовремя начать необходимое лечение и управление этими серьёзными заболеваниями, сообщает "КП-Самара".
