Педиатры обсудили ИИ в детской диагностике и перспективы генной терапии

На круглом столе XII Московского городского съезда педиатров обсуждались разработки искусственного интеллекта (ИИ) для оценки костного возраста и диагностики дисплазии тазобедренных суставов у детей, а также результаты экспериментальной генной терапии. Эту информацию сообщает издание ТАСС.

Главный внештатный специалист по лучевой и инструментальной диагностике департамента здравоохранения Москвы, Юрий Васильев, отметил, что ИИ начинает внедряться в полный цикл управления качеством лучевой диагностики. С 2019 по 2026 год количество лучевых исследований в Москве возросло в шесть раз, что сопровождается развитием системы контроля качества. ИИ используется для проверки правильности положения пациента во время рентгенографии, анализа медицинских изображений и выявления расхождений между заключениями врачей и алгоритмами.

По словам Васильева, сервис ИИ помогает определить правильное расположение пациента во время рентгенографии, предотвращая искажения изображения, что критично для точности диагностики. Технология успешно прошла пилотное тестирование и будет внедрена в масштабах Москвы. Алгоритмы также помогают врачам выявлять возможные диагностические ошибки и осуществлять внутренний контроль качества исследований.

Дмитрий Резников, младший научный сотрудник Центра диагностики и телемедицины, представил разработки для автоматизированной оценки костного возраста у детей. Он сообщил, что методика оценки применялась лишь в 3% случаев, а расхождения между результатами различных методов могут достигать 24 месяцев, особенно в периоды активного роста.

Специалисты разрабатывают программу на основе ИИ и цифровой атлас костного возраста. Первый инструмент автоматически анализирует рентгенограммы и формирует заключения, второй сравнивает снимки пациентов с эталонными изображениями. Клиническое тестирование программы, проведенное совместно с Российской детской клинической больницей, показало среднее расхождение между оценками врача и алгоритма около семи месяцев.

Михаил Иванников, врач-рентгенолог Центра диагностики и телемедицины, представил исследование, посвященное применению ИИ для диагностики дисплазии тазобедренных суставов у детей. Специалисты обучили четыре модели ИИ на основе 250 рентгенограмм детей первого года жизни. Алгоритмы позволяют определять анатомические ориентиры, выполнять необходимые измерения и проверять положение ребенка во время рентгенографии. Средняя ошибка определения анатомических точек составила менее 2 мм. В будущем разработчики планируют расширить выборку исследований и усовершенствовать модели.

Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии, представила результаты исследований в области генной терапии врожденной дисфункции коры надпочечников, связанной с дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Это заболевание может приводить к серьезным осложнениям уже в первые недели жизни ребенка. Основным методом лечения остается заместительная гормональная терапия, которая не устраняет все гормональные и метаболические нарушения.

Ученые ищут способы не только восполнить недостаток гормонов, но и восстановить их естественную выработку. Для проверки эффективности такого подхода проводятся эксперименты на лабораторных животных. Исследовательская группа изучает возможность применения генной терапии с использованием вирусных векторов и технологий редактирования генома. В экспериментах на мышах были испытаны два подхода: классическая генная терапия и комбинированная терапия с редактированием генома. Оба подхода улучшили состояние животных по сравнению с контрольной группой, частично восстановив гормональный профиль.

Воронцова отметила, что комбинированный подход обеспечил более продолжительный терапевтический эффект, сохраняя улучшение гормональных показателей у животных на 20-28-й неделе наблюдения. Однако полностью восстановить гормональный профиль пока не удалось. Среди задач дальнейших исследований - определение оптимальных дозировок препаратов, изучение их токсичности и возможностей достижения более длительного эффекта.