Выявлены причины ошибок в диагностике дистальных миопатий
Специалисты МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова провели исследование, в ходе которого были определены главные причины ошибок при диагностике дистальных миопатий. В рамках работы была проанализирована крупнейшая выборка из 125 пациентов, что стало значимым вкладом в область, сообщили в пресс-службе Минобрнауки. Об этом пишет Ferra.
Одной из основных проблем, отмеченных врачом-генетиком Дмитрием Субботиным, является схожесть дистальных миопатий с наследственными нейропатиями. В исследуемой группе почти каждый третий пациент изначально был направлен с подозрением на нейропатию.
Анализ данных 125 пациентов из 103 семей, которые обращались в МГНЦ с 2010 по 2025 год, позволил выявить генетические варианты, связанные с заболеваниями, в 20 генах. Наиболее часто встречались варианты в гене GNE, обнаруженные в 30,1% семей, в то время как на генах DYSF и TTN было зафиксировано 13,6% и 9,7% случаев соответственно. Это исследование стало первым, которое комплексно охарактеризовало генетическую структуру дистальных миопатий в России.
Специалисты также акцентировали внимание на причинах диагностических ошибок. Из 125 пациентов 41, или 32,8%, первоначально направили на генетическое обследование с подозрением на наследственную нейропатию, однако у них впоследствии была подтверждена дистальная миопатия.
Анализ протоколов игольчатой электромиографии выявил, что одной из причин ошибок является неправильная интерпретация результатов. При дистальных миопатиях должны регистрироваться признаки первично-мышечного поражения, однако многие заключения ошибочно оценивали поражение как нейрогенное. Также на результаты влиял некорректный выбор мышцы для исследования.
МРТ мышц, как показали результаты, имеет важное значение для диагностики дистальных миопатий. Признаки вовлечения проксимальных мышц нижних конечностей были обнаружены у 71 из 76 обследованных пациентов, что составляет 93,4%. Это свидетельствует о том, что патологический процесс часто затрагивает не только мышцы голеней и стоп.
Дистальные миопатии представляют собой генетически неоднородную группу наследственных заболеваний, при которых слабость и атрофия развиваются преимущественно в дистальных отделах конечностей. Сходство клинических проявлений с наследственными нейропатиями может затруднять диагностику.
Авторы исследования уверены, что комплексная оценка результатов электромиографии в сочетании с клиническими и МРТ-данными может повысить точность дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний и медико-генетического консультирования. Исследование было выполнено при поддержке Минобрнауки РФ в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы. Результаты опубликованы в журнале Journal of Neuromuscular Diseases.
