Обнаружен новый механизм, влияющий на надпочечниковую недостаточность
Ученые НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского Московского государственного университета им. М. В. Ломоносова разработали мышей-мутантов, которые помогли выявить новый механизм, способствующий развитию надпочечниковой недостаточности у детей. Об этом сообщает ТАСС.
Исследователи изменили геном мышей для того, чтобы понять, почему у двух маленьких пациентов с данным заболеванием не были обнаружены привычные мутации. В процессе работы они выявили особенности гена FLAD1, которые не характерны для этого заболевания.
"Необычное сочетание симптомов и результаты генетического анализа поставили перед специалистами вопрос: действительно ли варианты FLAD1 связаны с болезнью детей? Исследователи МГУ изменили геном мышей и воссоздали ту же комбинацию вариантов гена, что была обнаружена у пациентов. У животных проявились аналогичные нарушения. Таким образом, персонализированная модель мышей помогла установить причинно-следственную связь: именно сочетание вариантов FLAD1 объясняет заболевание детей", - сообщили в МГУ.
Ученые подчеркивают, что ген FLAD1 необходим для синтеза молекулы-помощника, без которой не функционируют многие клеточные ферменты. Нарушение его работы может затрагивать различные процессы в организме. Полученные результаты указывают на связь нехватки этой молекулы с нарушением работы надпочечников и обмена веществ.
"Мыши помогли проверить, связаны ли с болезнью найденные варианты FLAD1. Теперь на этой модели можно изучать механизм заболевания и сравнивать потенциальные варианты терапии. Модель мыши доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно измененным геномом МГУ", - пояснил соавтор работы, директор НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ Петр Сергиев.
В исследовании участвовали специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И. И. Дедова. Результаты были опубликованы в журнале JCI Insight.
